1. 遺傳病有哪些
遺傳性疾病主要可分為6類:一,染色體疾病,是導致新生兒出生缺陷最多的一類遺傳學疾病,包括染色體數目異常和結構異常兩類;二,基因組疾病,是由基因組DNA的異常重組而導致的微缺失與微重復,或基因結構的徹底破壞而引起異常臨床表現的一類疾病;三,單基因遺傳病,是由單個位點或者等位基因變異引起的疾病,也稱孟德爾遺傳病;四,多基因遺傳病,其遺傳基礎是多個致病基因或者易感基因與環境因素協同調控,發病機制復雜,且人種間存在差異;五,線粒體遺傳病,是由於線粒體環DNA異常引起的遺傳疾病;六,體細胞遺傳病,是除生殖細胞外的體細胞內的基因發生變異,由於該變異的累加效應導致疾病發生。
2. 遺傳病有哪些類型
1.單基因遺傳病
單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳性疾病,可以劃分為5種類型。
(1)常染色體顯性遺傳病
致病基因位於常染色體上,且為顯性基因。這類遺傳病常見的有家族性高膽固醇血症、多指(趾)、軟骨發育不全、亨廷頓舞蹈症等。由於這些疾病是受顯性基因控制的,因此在基因雜合狀態下即可發病,也沒有性別差異。在遺傳過程中,並非所有的常染色體顯性遺傳病都會在子代一出生就表現出來,例如,亨廷頓舞蹈症往往在中年時期發病。
(2)常染色體隱性遺傳病
致病基因位於常染色體上,且為隱性基因。這類遺傳病常見的有遺傳性耳聾、苯丙酮尿症、鐮狀細胞貧血、白化病、囊性纖維化等。這類遺傳病的遺傳特點是,只有在致病基因為純合狀態
時才發病,因此並非代代出現症狀,常為隔代遺傳。一般每個人都帶有多種隱性致病基因,隨機婚配時,夫妻雙方都帶有同一種隱性致病基因的概率較小,後代發病的概率也較小。如果是近親婚配,帶有同一種致病基因的概率就會增大,後代出現純合的隱性致病基因的可能性就會大大增加。可見,禁止近親結婚是具有充分的科學道理的。
(3)X連鎖顯性遺傳病
這類遺傳疾病由位於X染色體上的顯性致病基因引起,具有以下特點:不論男女,只要存在致病基因就會發病。同時因為女性有兩條X染色體,所以女性的發病率比男性高,在發病率較低的情況下,女性患者數目約為男性患者的兩倍。患者的雙親中至少有一人患有同樣的病(基因突變除外),這類疾病呈現連續遺傳,但是患者的正常子女沒有致病基因再傳給後代。常見的X連鎖顯性遺傳病有抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、色素失調症等。
(4)X連鎖隱性遺傳病
這類遺傳病由位於X染色體上的隱性致病基因引起,具有以下特點:男性的發病率遠高於女性,甚至有些疾病很難發現女性患者。患病男性與正常女性結婚,一般不會生出患有此病的子女,但女兒都是致病基因的攜帶者;若是患病男性與攜帶致病基因的女性結婚,可生出半數患有此病的子女;患病女性與正常男性結婚,下一代中兒子都患病,女兒為致病基因攜帶者。現在已經發現的X連鎖隱性遺傳病有200多種,常見的有紅綠色盲、血友病、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症、迪謝內(Duchenne)肌營養不良等。
(5)Y連鎖遺傳病
控制性狀的基因位於Y染色體上,x染色體上沒有與之相對應的基因,所以這些基因只能隨Y染色體傳遞,由父傳子、子傳孫,女性不會出現相應的遺傳性狀或遺傳病,因此這類遺傳也被稱為「限雄遺傳」。這類疾病在人群中比較罕見,目前發現的有人類外耳道多毛症等。
2.與染色體變異有關的疾病
染色體變異是指體細胞或生殖細胞內染色體發生的異常改變,包括染色體數目的變異和結構的變異。
(1)常染色體異常疾病
這是由於常染色體在數目和結構上發生變異而引起的一類遺傳病,最常見的是常染色體三體性疾病,如21三體綜合征、13三體綜合征。常染色體的結構發生異常也會引起遺傳病,如貓叫綜合征,是由5號染色體短臂末端斷裂缺失引起的包括貓叫樣哭聲、小頭、智力低下、先天性心臟病等的多發性先天畸形。
(2)性染色體異常疾病
這是由於性染色體在數目和結構上發生變異而引起的一類遺傳病,常見的有性染色體單體病和三體病。特納(Turner)綜合征也稱性腺發育障礙綜合征,是由於缺少一條性染色體所致。克蘭費爾特(Klinefelter)綜合征也稱先天性睾丸發育不全,是由於多了一條X染色體所致。患有克蘭費爾特綜合征的人,其染色體總數為47,性染色體組型為XXY。此外,XYY綜合征、X三體綜合征也是常見的性染色體異常疾病。
3.多基因遺傳病
這類疾病是涉及多個基因位點的遺傳病,它們的遺傳方式更為復雜,容易受環境因素影響。
人類的糖尿病、精神分裂症、高血壓、冠狀動脈疾病、唇齶裂等都屬於多基因遺傳病。這類病症的特點是,各對等位基因之間沒有顯性、隱性的區別,每個基因的效應相對微小,但很多基因的作用聚集起來會形成明顯的致病效應。在多基因遺傳病中,遺傳因素所起作用的程度稱為遺傳度,用百分率表示,各種多基因病的遺傳度並不一樣。遺傳度越高,說明環境因素的影響越低;反之,則說明環境因素的作用越大。
3. 常見的遺傳病有哪些
遺傳病是由於遺傳物質的改變(包括染色體畸變以及基因變異)而導致的疾病,主要包括染色體病、單基因遺傳病和多基因遺傳病三大類。狹義的遺傳病主要是指單基因遺傳病。單基因遺傳病是受一對等位基因控制的疾病,像遺傳性耳聾、地中海貧血、血友病、苯丙酮尿症、進行性假肥大性肌營養不良、脊髓性肌肉萎縮症等,都是單基因遺傳病。單基因遺傳病種類多,目前已有8000多種,在全球出生人口中單基因遺傳病累計發病率高達10‰。
大多數單基因遺傳病會致死、致畸或致殘,大部分疾病無法治癒,僅5%有有效的治療葯物,且治療費用昂貴,給患者和家庭帶來沉重地精神和經濟負擔。
多基因遺傳病,多基因病是多基因突變和環境因素共同作用所致的遺傳病,種類雖然不多但發病率比較高,多為常見病和多發病,如原發性高血壓,支氣管哮喘,冠心病,糖尿病,精神分裂症,先天性心臟病,消化性潰瘍,青光眼,腎結石,無腦兒,唇裂等。
染色體病或染色體綜合征,遺傳物質的改變在染色體水平上可見,表現為數目或結構上的改變。由於染色體病累及的基因數目較多,故症狀通常很嚴重,累及多器官、多系統的畸變和功能改變,常見的有唐氏綜合症等。
4. 我國常見的遺傳病有哪些
常見的遺傳病有哪些
鏂姜涔嬫亱 LV12
2013-12-04
滿意答案
mhfuc
LV12
2013-12-04
遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病,常為先天性的,也可後天發病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等,這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病,並且出生一定時間後才發病,有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。 遺傳病有哪些?常見的遺傳病主要有以下幾種: (1)染色體病,如21-三體綜合征(先天愚型)。 (2)遺傳性代謝性疾病,如白化病,是由於缺乏酪氨酸酶,黑色素不能形成所致。 (3)血液系統疾病,如血友病。 (4)心血管系統疾病,如家族性心肌病。 (5)免疫系統疾病,如全身性紅斑狼瘡,居於多基因遺傳病。 (6)消化系統疾病,如家族性多發性結腸息肉,先天性食管閉鎖等。 (7)內分泌系統疾病,如遺傳性尿崩症。 (8)骨骼系統疾病,如並指(趾)畸形、脊柱裂等。 (9)神經精神系統疾病,如遺傳性小腦共濟失調症、精神分裂症等。 (10)眼疾病,如先天性白內障、高度近視等。 (11)耳鼻喉疾病,如常染色體顯性遺傳性耳聾、美尼爾綜合征。 (12)口腔疾病,如齶裂、唇裂。 (13)皮膚疾病,如銀屑病,汗孔角化病。 (14)肌肉系統疾病,如營養不良性肌強直症、重症肌無力等。 (15)泌尿系統疾病,如遺傳性慢性腎炎、維生素D依賴性佝僂病(腎小管缺乏1-經化酶)。 (16)呼吸系統疾病,如家族性自發性氣胸、支氣管哮喘。 (17)多系統性疾病:如眼-牙-指發育不良;兒童早老症,屬常染色體隱性遺傳。
5. 遺傳病有哪些
遺傳病的特點和種類
遺傳性疾病是由於遺傳物質改變而造成的疾病。
遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點。
遺傳病的種類大致可分為三類:
一、單基因病。
單基因常常表現出功能性的改變,不能造出某種蛋白質,代謝功能紊亂,形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種:
1.顯性遺傳:父母一方有顯性基因,一經傳給下代就能發病,即有發病的代代,必然有發病的子代,而且世代相傳,如多指,並指,原發性青光眼等。
2.隱生遺傳:如先天性聾啞,高度近視,白化病等,之所以稱隱性遺傳病,是因為患兒的雙親外表往往正常,但都是致病基因的攜帶者。
3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關,如血友病,其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親,是致病基因攜帶者,而女兒發病是由父親而來,但男性的發病率要比女性高得多。
二、多基因遺傳:是由多種基因變化影響引起,是基因與性狀的關系,人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳,還有唇裂、齶裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環境因素的影響較大,如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色體異常:由於染色體數目異常或排列位置異常等產生;最常見的如先天愚型,這種孩子面部愚鈍,智力低下,兩眼距離寬、斜視、伸舌樣痴呆、通貫手、並常合並先天性心臟病。
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常見遺傳病總結
常染色體顯性遺傳
軟骨發育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部後凸;身材矮小 致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙
常染色體隱性遺傳
白化病 患者皮膚、毛發、虹膜中缺乏黑色素,怕光,視力較差 缺乏酪氨酸的正常基因,無法將酪氨酸轉變成黑色素
先天性聾啞 聽不到聲音,不能學說話,成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因,聽覺發育障礙
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因,苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸,中樞神經受損
X染色體顯性遺傳
抗維生素D佝僂病 X型腿(O型),骨骼發育畸形,生長緩慢 致病基因使鈣磷吸收不良沒,導致骨骼發育障礙
X染色體隱性遺傳
紅綠色盲 不能分辨紅色和綠色 缺乏正常基因,不能合成正常視蛋白引起色盲
血友病 受傷後流血不止 缺乏凝血因子合成基因,導致凝血障礙
進行性肌營養不良 患者肌無力或萎縮,行走困難 正常基因缺乏,進行性肌肉發育障礙
染色體數目異常
常染色體 21三體綜合症 智力低下,身體發育緩慢,面容特殊,眼間距寬,口常開,舌伸出 第21號染色體多一條
性染色體 性腺發育不良(XO) 身材矮小,肘外翻,頸部皮膚鬆弛,外觀女性無生育能力 少一X染色體
XYY個體 男性,身材高大,具有反社會行為 多一Y染色體
八、 人類幾種遺傳病及顯隱性關系:
類別 名稱
單基因遺傳病
常染色體遺傳
隱性 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿症
顯性 多指、並指、短指、軟骨發育不全
性(X)染色體遺傳
隱性 紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進行性肌營養不良
顯性 抗維生素D佝僂病
多基因遺傳病 唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病
常染色體病 數目改變 21三體綜合症(先天愚型)結構改變 貓叫綜合症
性染色體病 性腺發育不良
1、遺傳基因的顯隱性及在染色體上的位置:
常染色體隱性:先天性聾啞、苯丙酮尿症、鐮刀型細胞貧血症、白化病。
常染色體顯性:軟骨發育不全、多指、並指、短指。
伴X隱性遺傳:進行性肌營養不良、紅綠色盲、血友病、果蠅白眼。
伴X顯性遺傳:果蠅紅眼、抗VD性佝僂病、鍾擺型眼球震顫。
伴Y遺傳:鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遺傳病的判斷是中學生物學考察的一個重要內容,掌握遺傳病的判斷方法和對常見遺傳病進行歸類是解決這類問題的重要手段。下面結合本人的教學實際並匯總K12網的部分內容,作如下說明:
一、遺傳病的判斷方法:
1、常染色體隱性遺傳:一對正常的夫婦生出患病的女兒,一定是常染色體隱性遺傳。說明:如果子代是兒子患病,只能說明該病是隱性遺傳,該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理。
2、常染色體顯性遺傳:一對患病的夫婦生出正常的女兒,一定是常染色體顯性遺傳。說明:如果子代是兒子正常,只能說明該病是顯性遺傳,該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理。
3、伴X染色體隱性遺傳:①隔代遺傳;②母親患病,兒子一定患病;③父親正常,女兒一定正常;④女兒患病,父親一定患病;⑤女性患者多於男性。
說明:父親的致病基因只能傳給女兒,兒子的致病基因一定來自母親;母親的致病基因可以通過女兒傳遞給外孫。
4、伴X染色體顯性遺傳:①連續遺傳②母親正常,兒子一定正常;③父親患病,女兒一定患病;④兒子患病,母親一定患病;⑤男性患者多於女性。
5、伴Y染色體遺傳:全男性遺傳,即父傳子,子傳孫,子子孫孫無窮盡。
6. 常見的遺傳病有哪些
遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病,常為先天性的,也可後天發病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等,這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病,並且出生一定時間後才發病,有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。 遺傳病有哪些?常見的遺傳病主要有以下幾種: (1)染色體病,如21-三體綜合征(先天愚型)。 (2)遺傳性代謝性疾病,如白化病,是由於缺乏酪氨酸酶,黑色素不能形成所致。 (3)血液系統疾病,如血友病。 (4)心血管系統疾病,如家族性心肌病。 (5)免疫系統疾病,如全身性紅斑狼瘡,居於多基因遺傳病。 (6)消化系統疾病,如家族性多發性結腸息肉,先天性食管閉鎖等。 (7)內分泌系統疾病,如遺傳性尿崩症。 (8)骨骼系統疾病,如並指(趾)畸形、脊柱裂等。 (9)神經精神系統疾病,如遺傳性小腦共濟失調症、精神分裂症等。 (10)眼疾病,如先天性白內障、高度近視等。 (11)耳鼻喉疾病,如常染色體顯性遺傳性耳聾、美尼爾綜合征。 (12)口腔疾病,如齶裂、唇裂。 (13)皮膚疾病,如銀屑病,汗孔角化病。 (14)肌肉系統疾病,如營養不良性肌強直症、重症肌無力等。 (15)泌尿系統疾病,如遺傳性慢性腎炎、維生素D依賴性佝僂病(腎小管缺乏1-經化酶)。 (16)呼吸系統疾病,如家族性自發性氣胸、支氣管哮喘。 (17)多系統性疾病:如眼-牙-指發育不良;兒童早老症,屬常染色體隱性遺傳。
7. 遺傳病有什麼
(1)常染色體顯性遺傳病
男女發生機會相等,如:先天性肌強直、軟骨營養不良、遺傳性神經性耳聾、多指(趾)、神經纖維瘤、馬凡氏綜合征等.
(2)常染色體隱性遺傳病
男女發生機會相等,如:地中海型貧血、白化症、先天性肌弛緩、先天性聾啞.
(3)X連鎖顯性遺傳病
只要1個X染色體帶有致病基因即可發病.如:抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎、脂肪瘤等,約有10種疾病.
(4)X連鎖隱性遺傳病
基因位在X染色體上,因為男性只有1個X染色體,所以一定會發病.女性有2個X染色體,女性最多就是致病基因攜帶者,如:蠶豆症、紅綠色盲、血友病、貝克氏肌肉萎縮症等.
(5)Y連鎖遺傳病
多基因遺傳病,唇裂(唇裂的病因及預防)、先天性心臟病、精神分裂症、原發性癲癇等.
其中X連鎖隱性遺傳病及Y連鎖遺傳病均有一定的性別限制,或者男性發病率高(男寶寶遺傳病通緝令),或者只有男性發病,女性僅為致病基因攜帶者.因此患有此類遺傳病的夫婦,可以選擇生育女孩,不生男孩,以保證孩子的健康.
(6)染色體病
是指染色體多了或少了一部分,如21三體綜合征是由於第21對染色體多一條,貓叫綜合征是由於第五對染色體短臂部分缺失等.
常隱就是帶有這種遺傳基因但不一定表現出來,比如A代表顯性基因,a代表隱性基因,當父母都帶有隱性基因(就是父Aa,母Aa)後代里就有可能發病(基因為aa),但如果父母之中只有一個帶有隱性基因(父AA,母Aa或父Aa,母AA)那麼後代里就不會發病(基因為AA或Aa),但可能會帶有隱性基因。希望採納
8. 非常嚴重的遺傳性疾病有哪些
病情分析:
你好,遺傳病是由遺傳物質(包括染色體和基因)發生異常改變而引起的疾病。到目前為止,世界上發現的遺傳性疾病大約有3000餘種,其中染色體病300餘種,基因病2700餘種。比較常見的遺傳性疾病有
指導意見:
(1)常染色體顯性遺傳病:是由位於常染色體上的顯性致病基因引起的疾病,在單基因遺傳病中最常見。患者雙親之一是患者,男女發病機會均等,其子女中1/2是患者。如短指(趾)症:是由於指(趾)骨或掌(路)骨變短或指(趾)骨缺如,致手指(或足趾)變短。家族性高膽固醇血症:表現為膽固醇沉積於血管壁造成動脈粥樣硬化,引起早年冠心病甚至心肌梗塞。(2)常染色體隱性遺傳病:位於常染色體上的隱性致病基因引起的疾病。患者的雙親均為致病基因攜帶者或患者,男女發病機會均等,近親婚配的後代中發病率顯著增高。比較常見的有:白化病,是由於黑色素代謝障礙引起。皮膚、毛發均為白色,虹膜及瞳孔呈淡紅色,視網膜無色素,羞明。苯丙酮尿症,系苯丙氨酸經化酶遺傳性缺乏引起。患兒外貌正常,3—4個月時漸出現智能障礙,行走不正常,步伐小,姿勢似猿猴,易激動,尿液有一種特殊的腐臭味。半乳糖血症,是由於半乳糖—1—磷酸尿苦醯轉移酶缺乏所致。表現為哺乳後嘔吐、腹瀉,對乳類不能耐受,繼而出現肝硬化、白內障、智力發育不全等。(3)伴性遺傳病:性染色體上的致病基因所引起的遺傳病。性連鎖遺傳的致病基因大都在X染色體上,男性患者遠多於女性患者。如紅綠色盲,患者對紅綠色的辨別力缺乏或降低。抗維生素D佃樓病,主要是腎遠曲小管對磷的轉運機制有障礙,尿排出磷酸鹽增多,血磷酸鹽降低而影響骨質鈣化,患者身材矮小,用維生素D治療無效。(4)多基因遺傳病:有多對致病基因控制的遺傳病,發病率較低。常見的有:先天性髖關節脫位,脊柱裂,唇裂或齶裂(俗稱兔唇)和無腦兒等。(5)染色體病:因先天性染色體數目異常或結構畸變而引起的疾病。如21三體性先天愚型:是因21號染色體上有三條引起的。主要表現為智力發育不全,眼距寬,眼裂外毗上斜,張口伸舌,流涎等。
9. 遺傳疾病有哪些
遺傳病有:一、性染色體異常的遺傳疾病如臨床常見的1)克氏綜合征又稱先天性睾丸發育不全症,染色體核型為,47,XXY,病人身材高大,女性乳房發育,睾丸小,重度少精或無精症;2)XX男性綜合征又稱性倒錯綜合征,病人無精子症;3)XYY綜合征等;二、常染色體遺傳疾病如1)囊性纖維化(CF):男性雙側輸精管缺如(CBAVD);2)成人多囊腎疾病(APKD)患者體內多發性囊腫等遺傳疾病。
10. 遺傳病都有哪些哪些疾病會遺傳
遺傳病分隱性遺傳和顯性遺傳,種類挺多的,具體可以問問專科醫生