1. 遗传病有哪些
遗传性疾病主要可分为6类:一,染色体疾病,是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病,包括染色体数目异常和结构异常两类;二,基因组疾病,是由基因组DNA的异常重组而导致的微缺失与微重复,或基因结构的彻底破坏而引起异常临床表现的一类疾病;三,单基因遗传病,是由单个位点或者等位基因变异引起的疾病,也称孟德尔遗传病;四,多基因遗传病,其遗传基础是多个致病基因或者易感基因与环境因素协同调控,发病机制复杂,且人种间存在差异;五,线粒体遗传病,是由于线粒体环DNA异常引起的遗传疾病;六,体细胞遗传病,是除生殖细胞外的体细胞内的基因发生变异,由于该变异的累加效应导致疾病发生。
2. 遗传病有哪些类型
1.单基因遗传病
单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传性疾病,可以划分为5种类型。
(1)常染色体显性遗传病
致病基因位于常染色体上,且为显性基因。这类遗传病常见的有家族性高胆固醇血症、多指(趾)、软骨发育不全、亨廷顿舞蹈症等。由于这些疾病是受显性基因控制的,因此在基因杂合状态下即可发病,也没有性别差异。在遗传过程中,并非所有的常染色体显性遗传病都会在子代一出生就表现出来,例如,亨廷顿舞蹈症往往在中年时期发病。
(2)常染色体隐性遗传病
致病基因位于常染色体上,且为隐性基因。这类遗传病常见的有遗传性耳聋、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、白化病、囊性纤维化等。这类遗传病的遗传特点是,只有在致病基因为纯合状态
时才发病,因此并非代代出现症状,常为隔代遗传。一般每个人都带有多种隐性致病基因,随机婚配时,夫妻双方都带有同一种隐性致病基因的概率较小,后代发病的概率也较小。如果是近亲婚配,带有同一种致病基因的概率就会增大,后代出现纯合的隐性致病基因的可能性就会大大增加。可见,禁止近亲结婚是具有充分的科学道理的。
(3)X连锁显性遗传病
这类遗传疾病由位于X染色体上的显性致病基因引起,具有以下特点:不论男女,只要存在致病基因就会发病。同时因为女性有两条X染色体,所以女性的发病率比男性高,在发病率较低的情况下,女性患者数目约为男性患者的两倍。患者的双亲中至少有一人患有同样的病(基因突变除外),这类疾病呈现连续遗传,但是患者的正常子女没有致病基因再传给后代。常见的X连锁显性遗传病有抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、色素失调症等。
(4)X连锁隐性遗传病
这类遗传病由位于X染色体上的隐性致病基因引起,具有以下特点:男性的发病率远高于女性,甚至有些疾病很难发现女性患者。患病男性与正常女性结婚,一般不会生出患有此病的子女,但女儿都是致病基因的携带者;若是患病男性与携带致病基因的女性结婚,可生出半数患有此病的子女;患病女性与正常男性结婚,下一代中儿子都患病,女儿为致病基因携带者。现在已经发现的X连锁隐性遗传病有200多种,常见的有红绿色盲、血友病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、迪谢内(Duchenne)肌营养不良等。
(5)Y连锁遗传病
控制性状的基因位于Y染色体上,x染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子、子传孙,女性不会出现相应的遗传性状或遗传病,因此这类遗传也被称为“限雄遗传”。这类疾病在人群中比较罕见,目前发现的有人类外耳道多毛症等。
2.与染色体变异有关的疾病
染色体变异是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变,包括染色体数目的变异和结构的变异。
(1)常染色体异常疾病
这是由于常染色体在数目和结构上发生变异而引起的一类遗传病,最常见的是常染色体三体性疾病,如21三体综合征、13三体综合征。常染色体的结构发生异常也会引起遗传病,如猫叫综合征,是由5号染色体短臂末端断裂缺失引起的包括猫叫样哭声、小头、智力低下、先天性心脏病等的多发性先天畸形。
(2)性染色体异常疾病
这是由于性染色体在数目和结构上发生变异而引起的一类遗传病,常见的有性染色体单体病和三体病。特纳(Turner)综合征也称性腺发育障碍综合征,是由于缺少一条性染色体所致。克兰费尔特(Klinefelter)综合征也称先天性睾丸发育不全,是由于多了一条X染色体所致。患有克兰费尔特综合征的人,其染色体总数为47,性染色体组型为XXY。此外,XYY综合征、X三体综合征也是常见的性染色体异常疾病。
3.多基因遗传病
这类疾病是涉及多个基因位点的遗传病,它们的遗传方式更为复杂,容易受环境因素影响。
人类的糖尿病、精神分裂症、高血压、冠状动脉疾病、唇腭裂等都属于多基因遗传病。这类病症的特点是,各对等位基因之间没有显性、隐性的区别,每个基因的效应相对微小,但很多基因的作用聚集起来会形成明显的致病效应。在多基因遗传病中,遗传因素所起作用的程度称为遗传度,用百分率表示,各种多基因病的遗传度并不一样。遗传度越高,说明环境因素的影响越低;反之,则说明环境因素的作用越大。
3. 常见的遗传病有哪些
遗传病是由于遗传物质的改变(包括染色体畸变以及基因变异)而导致的疾病,主要包括染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病三大类。狭义的遗传病主要是指单基因遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病,像遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等,都是单基因遗传病。单基因遗传病种类多,目前已有8000多种,在全球出生人口中单基因遗传病累计发病率高达10‰。
大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残,大部分疾病无法治愈,仅5%有有效的治疗药物,且治疗费用昂贵,给患者和家庭带来沉重地精神和经济负担。
多基因遗传病,多基因病是多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病,种类虽然不多但发病率比较高,多为常见病和多发病,如原发性高血压,支气管哮喘,冠心病,糖尿病,精神分裂症,先天性心脏病,消化性溃疡,青光眼,肾结石,无脑儿,唇裂等。
染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变,常见的有唐氏综合症等。
4. 我国常见的遗传病有哪些
常见的遗传病有哪些
鏂姜涔嬫亱 LV12
2013-12-04
满意答案
mhfuc
LV12
2013-12-04
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 遗传病有哪些?常见的遗传病主要有以下几种: (1)染色体病,如21-三体综合征(先天愚型)。 (2)遗传性代谢性疾病,如白化病,是由于缺乏酪氨酸酶,黑色素不能形成所致。 (3)血液系统疾病,如血友病。 (4)心血管系统疾病,如家族性心肌病。 (5)免疫系统疾病,如全身性红斑狼疮,居于多基因遗传病。 (6)消化系统疾病,如家族性多发性结肠息肉,先天性食管闭锁等。 (7)内分泌系统疾病,如遗传性尿崩症。 (8)骨骼系统疾病,如并指(趾)畸形、脊柱裂等。 (9)神经精神系统疾病,如遗传性小脑共济失调症、精神分裂症等。 (10)眼疾病,如先天性白内障、高度近视等。 (11)耳鼻喉疾病,如常染色体显性遗传性耳聋、美尼尔综合征。 (12)口腔疾病,如腭裂、唇裂。 (13)皮肤疾病,如银屑病,汗孔角化病。 (14)肌肉系统疾病,如营养不良性肌强直症、重症肌无力等。 (15)泌尿系统疾病,如遗传性慢性肾炎、维生素D依赖性佝偻病(肾小管缺乏1-经化酶)。 (16)呼吸系统疾病,如家族性自发性气胸、支气管哮喘。 (17)多系统性疾病:如眼-牙-指发育不良;儿童早老症,属常染色体隐性遗传。
5. 遗传病有哪些
遗传病的特点和种类
遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。
遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。
遗传病的种类大致可分为三类:
一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:
1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。
2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
http://www.heliyiyuan.com.cn/ShowArticle.asp?anClassId=5&NclassId=24&ArticleId=69
常见遗传病总结
常染色体显性遗传
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍
常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑 听不到声音,不能学说话,成为哑巴 缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍
X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍
进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩,行走困难 正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
常染色体 21三体综合症 智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出 第21号染色体多一条
性染色体 性腺发育不良(XO) 身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体 男性,身材高大,具有反社会行为 多一Y染色体
八、 人类几种遗传病及显隐性关系:
类别 名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 多指、并指、短指、软骨发育不全
性(X)染色体遗传
隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性 抗维生素D佝偻病
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
常染色体病 数目改变 21三体综合症(先天愚型)结构改变 猫叫综合症
性染色体病 性腺发育不良
1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置:
常染色体隐性:先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性:软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传:进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传:果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传:鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容,掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容,作如下说明:
一、遗传病的判断方法:
1、常染色体隐性遗传:一对正常的夫妇生出患病的女儿,一定是常染色体隐性遗传。说明:如果子代是儿子患病,只能说明该病是隐性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
2、常染色体显性遗传:一对患病的夫妇生出正常的女儿,一定是常染色体显性遗传。说明:如果子代是儿子正常,只能说明该病是显性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
3、伴X染色体隐性遗传:①隔代遗传;②母亲患病,儿子一定患病;③父亲正常,女儿一定正常;④女儿患病,父亲一定患病;⑤女性患者多于男性。
说明:父亲的致病基因只能传给女儿,儿子的致病基因一定来自母亲;母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
4、伴X染色体显性遗传:①连续遗传②母亲正常,儿子一定正常;③父亲患病,女儿一定患病;④儿子患病,母亲一定患病;⑤男性患者多于女性。
5、伴Y染色体遗传:全男性遗传,即父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽。
6. 常见的遗传病有哪些
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 遗传病有哪些?常见的遗传病主要有以下几种: (1)染色体病,如21-三体综合征(先天愚型)。 (2)遗传性代谢性疾病,如白化病,是由于缺乏酪氨酸酶,黑色素不能形成所致。 (3)血液系统疾病,如血友病。 (4)心血管系统疾病,如家族性心肌病。 (5)免疫系统疾病,如全身性红斑狼疮,居于多基因遗传病。 (6)消化系统疾病,如家族性多发性结肠息肉,先天性食管闭锁等。 (7)内分泌系统疾病,如遗传性尿崩症。 (8)骨骼系统疾病,如并指(趾)畸形、脊柱裂等。 (9)神经精神系统疾病,如遗传性小脑共济失调症、精神分裂症等。 (10)眼疾病,如先天性白内障、高度近视等。 (11)耳鼻喉疾病,如常染色体显性遗传性耳聋、美尼尔综合征。 (12)口腔疾病,如腭裂、唇裂。 (13)皮肤疾病,如银屑病,汗孔角化病。 (14)肌肉系统疾病,如营养不良性肌强直症、重症肌无力等。 (15)泌尿系统疾病,如遗传性慢性肾炎、维生素D依赖性佝偻病(肾小管缺乏1-经化酶)。 (16)呼吸系统疾病,如家族性自发性气胸、支气管哮喘。 (17)多系统性疾病:如眼-牙-指发育不良;儿童早老症,属常染色体隐性遗传。
7. 遗传病有什么
(1)常染色体显性遗传病
男女发生机会相等,如:先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等.
(2)常染色体隐性遗传病
男女发生机会相等,如:地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑.
(3)X连锁显性遗传病
只要1个X染色体带有致病基因即可发病.如:抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等,约有10种疾病.
(4)X连锁隐性遗传病
基因位在X染色体上,因为男性只有1个X染色体,所以一定会发病.女性有2个X染色体,女性最多就是致病基因携带者,如:蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等.
(5)Y连锁遗传病
多基因遗传病,唇裂(唇裂的病因及预防)、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等.
其中X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病均有一定的性别限制,或者男性发病率高(男宝宝遗传病通缉令),或者只有男性发病,女性仅为致病基因携带者.因此患有此类遗传病的夫妇,可以选择生育女孩,不生男孩,以保证孩子的健康.
(6)染色体病
是指染色体多了或少了一部分,如21三体综合征是由于第21对染色体多一条,猫叫综合征是由于第五对染色体短臂部分缺失等.
常隐就是带有这种遗传基因但不一定表现出来,比如A代表显性基因,a代表隐性基因,当父母都带有隐性基因(就是父Aa,母Aa)后代里就有可能发病(基因为aa),但如果父母之中只有一个带有隐性基因(父AA,母Aa或父Aa,母AA)那么后代里就不会发病(基因为AA或Aa),但可能会带有隐性基因。希望采纳
8. 非常严重的遗传性疾病有哪些
病情分析:
你好,遗传病是由遗传物质(包括染色体和基因)发生异常改变而引起的疾病。到目前为止,世界上发现的遗传性疾病大约有3000余种,其中染色体病300余种,基因病2700余种。比较常见的遗传性疾病有
指导意见:
(1)常染色体显性遗传病:是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病,在单基因遗传病中最常见。患者双亲之一是患者,男女发病机会均等,其子女中1/2是患者。如短指(趾)症:是由于指(趾)骨或掌(路)骨变短或指(趾)骨缺如,致手指(或足趾)变短。家族性高胆固醇血症:表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化,引起早年冠心病甚至心肌梗塞。(2)常染色体隐性遗传病:位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。患者的双亲均为致病基因携带者或患者,男女发病机会均等,近亲婚配的后代中发病率显着增高。比较常见的有:白化病,是由于黑色素代谢障碍引起。皮肤、毛发均为白色,虹膜及瞳孔呈淡红色,视网膜无色素,羞明。苯丙酮尿症,系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。患儿外貌正常,3—4个月时渐出现智能障碍,行走不正常,步伐小,姿势似猿猴,易激动,尿液有一种特殊的腐臭味。半乳糖血症,是由于半乳糖—1—磷酸尿苦酰转移酶缺乏所致。表现为哺乳后呕吐、腹泻,对乳类不能耐受,继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等。(3)伴性遗传病:性染色体上的致病基因所引起的遗传病。性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上,男性患者远多于女性患者。如红绿色盲,患者对红绿色的辨别力缺乏或降低。抗维生素D佃楼病,主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍,尿排出磷酸盐增多,血磷酸盐降低而影响骨质钙化,患者身材矮小,用维生素D治疗无效。(4)多基因遗传病:有多对致病基因控制的遗传病,发病率较低。常见的有:先天性髋关节脱位,脊柱裂,唇裂或腭裂(俗称兔唇)和无脑儿等。(5)染色体病:因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。如21三体性先天愚型:是因21号染色体上有三条引起的。主要表现为智力发育不全,眼距宽,眼裂外毗上斜,张口伸舌,流涎等。
9. 遗传疾病有哪些
遗传病有:一、性染色体异常的遗传疾病如临床常见的1)克氏综合征又称先天性睾丸发育不全症,染色体核型为,47,XXY,病人身材高大,女性乳房发育,睾丸小,重度少精或无精症;2)XX男性综合征又称性倒错综合征,病人无精子症;3)XYY综合征等;二、常染色体遗传疾病如1)囊性纤维化(CF):男性双侧输精管缺如(CBAVD);2)成人多囊肾疾病(APKD)患者体内多发性囊肿等遗传疾病。
10. 遗传病都有哪些哪些疾病会遗传
遗传病分隐性遗传和显性遗传,种类挺多的,具体可以问问专科医生